LE MALATTIE RARE E IL RUOLO DELL’INFORMAZIONE
SCIENTIFICA
Impegno e responsabilità di tutti per dare un nome a molte malattie rare
e farmaci orfani, con particolare riferimento agli operatori dell’informazione
sia divulgativa che specializzata
di Ernesto Bodini
Si è appena conclusa la giornata delle Malattie
Rare (MR), giunta all’11ª edizione, con lo slogan: “Mostra che ci sei al fianco di chi è “raro”, incentrata quest’anno
sul tema della Ricerca e sul ruolo proattivo in questo campo. L’Unione europea
definisce MR quando il numero dei casi presenti nella popolazione non superi lo
0,05%, ossia 1 ogni 2.000, e il numero di MR riconosciute è tra 7 e 8 mila, ma
è una cifra indicativa perchè con i progressi della genetica il totale è
destinato ad aumentare. Secondo il Registro del Centro Nazionale Malattie Rare
(CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità si contano 195.452 casi di MR in
Italia, ma in realtà i malati sono più del doppio. I circa 200 mila casi
accertati si riferiscono solo a quelli con il codice di esenzione, ma con i
nuovi Lea dovrebbero essere circa 100 in più. Dal PNMR 2013-2016 si rileva che la
prevalenza dei malati rari, complessivamente considerati dal 50 al 100%, è superiore
a quella stimata per il solo elenco del DM n. 279/2001, ossia da 7,5 a 10 per
1.000 residenti; quindi, secondo il Rapporto MonitoRare, il numero di questi malati dovrebbe essere tra i 450
mila e i 670 mila, senza considerare i tumori rari (TR). I pazienti con MR censiti
in Piemonte nel 2013, ad esempio, in totale erano 19.901, residenti in Torino
4.816, residenti in provincia 6.566, residenti in altre province 6.869,
residenti in Valle d’Aosta 125, residenti in altre zone 715. Sin qui alcune
cifre. Ma dal punto di vista dell’informazione sembra essere piuttosto modesto quello
dedicato all’ambito scientifico (anche se in realtà nelle ricorrenze istituzionali
e mediatiche per certi versi l’informazione è implicita, oltre che tra gli
addetti ai lavori), sulla quale credo valga la pena entrare in merito con
qualche approfondimento. Infatti, quando si tratta di divulgare patologie
(specie se rare) di cui non si conosce la causa e quindi di difficile diagnosi,
particolarmente impegnativo diventa l’approfondimento, come pure il
coinvolgimento della sofferenza di chi ne è colpito e dei suoi familiari che richiede
la massima attenzione delle Istituzioni scientifiche e istituzionali, ma anche
di chi dovrebbe diffondere e far conoscere. È evidente che tutto ciò che ruota
intorno alle MR e ai Farmaci Orfani FO), rappresenta un problema sociale di
notevole estensione anche dal punto di vista culturale; ed è anche per questo
che ognuno di noi dovrebbe prodigarsi nel corso della propria professione per
spiegare attraverso incontri, scritti, dibattiti, studi e riflessioni che la
serena verifica dei fatti determina nell’uomo di cultura un’espressione umana e
di altruismo. Così inteso il concetto di cultura, rapportato a realtà
scientifiche e professionali attraverso l’informazione, si pone come il
fondamento della vita sociale. In ambito medico scientifico le riviste in
genere pubblicano due tipi di articoli: quelli inviati dai ricercatori e quelli
commissionati dalla Redazione. I primi sono articoli “originali” in quanto
descrivono i risultati di una ricerca, i secondi possono essere pubblicati
sotto forma di “editoriali” di commento ad uno degli articoli originali. Parte
delle informazioni scientifiche che vengono pubblicate da giornali e riviste
inviate ai medici, sono in realtà sintesi, commenti e revisioni... anche se il
panorama editoriale non è tutto condizionato dall’industria farmaceutica. Le
informazioni pubblicate dalle riviste scientifiche solitamente hanno una
rilevanza medica, ma non sempre sono notizie di particolare interesse... È quindi
compito del giornalista scegliere le informazioni che possono diventare
notizie, creando una dissonanza tra produzione scientifica e informazione, e proprio
perché non di rado le notizie vengono scelte per comparire sulla stampa
divulgativa, talvolta non coincidono con le informazioni che vengono pubblicate
sulle riviste scientifiche. Ma con quale etica si informa e si intende
raggiungere l’opinione pubblica e gli stessi addetti ai lavori? Un buon
giornalista, secondo l’etica anglosassone, rispetterà la regola delle cinque
“W” (Who: chi?, What: che cosa?, When: quando?, Where: dove?, “Why: perché? Sia
per le MR che per i tumori rari (TR) a volte si leggono incompetenze,
allarmismo e sensazionalismo, ma soprattutto superficialità nel diffondere
determinate notizie, spesso non controllate dalla fonte; e questo lo si è
notato in più occasioni relativamente alle numerose fake news riguardo, ad
esempio, ai vaccini e vaccinazioni. Ci si stupisce delle ricorrenti “post
verità” (o notizie farlocche) soprattutto se in conseguenza di internet, ma
ricordo che tale “fenomeno” sociale si manifesta da oltre un secolo, ossia dal
1917 quando le campagne italiane erano percorse da un movimento contro i
vaccini, accusati di essere lo strumento di un complotto internazionale...
Ecco che l’informazione, non solo di cronaca ma
anche quella specializzata, assume un ruolo delicato e responsabile ancor più
quando si tratta di diffondere notizie in tema di salute, quindi di Medicina e
Sanità. E a questo riguardo, divulgare argomenti come quelli realtivi alle MR,
ai TR e FO richiede competenza, etica e costante aggiornamento. Significativo
l’impegno del Centro
Multidisciplinare di Immunopatologia e Documentazione su Malattie Rare (CMID, nell’immagine il logo), diretto dal
prof. Dario Roccatello, con sede all’ospedale San Giovanni Bosco di Torino, che
ogni anno organizza un convegno scientifico multidisciplinare per
l’aggiornamento sulle MR e FO., di cui quest’anno è stata la XXI edizione. Uno dei maggiori problemi delle MR è costituito dal fatto di non essere
in gran parte diagnosticate e per questo il CNMR sta investendo energie nel
coordinamento di Undiagnosed Disease Network International (UDNI), il network
internazionale che coinvolge paesi come il Giappone, il Canada e gli USA
proprio per estendere le conoscenze sui pazienti con MR. È uno studio di
ricerca, istituito nel 2014, finanziato dal National Common of Health Fund con
lo scopo di riunire esperti clinici e di ricerca di tutti gli Stati Uniti per
risolvere i misteri medici più impegnativi utilizzando tecnologie avanzate. «Solo condividendo questi dati con gli altri
partner – sostiene Domenica Taruscio, direttore del CNMR – possiamo cercare di trovare il cosiddetto
secondo caso, che può essere dovunque, anche dall’altra parte dell’emisfero
terrestre». Ma un po’ di ottimismo ci viene dal fatto che negli ultimi anni sono stati
fatti dei passi avanti con la legge n. 167 del 2016 sugli screening neonatali,
e la legge n. 112 del 22/6/2016 relativa a Disposizioni in materia di
assistenza in favore delle persone con disabilità grave, prive del sostegno
familiare. Anche i Lea comprendono l’inserimento di nuove MR per le relative
esenzioni, ma permane “l’ostacolo” delle autonomie sanitarie regionali
sanitarie: solo dieci Regioni hanno recepito il PNMR, oltre al fatto che il
percorso di presa in carico stenta a decollare per scarsità di finanziamenti.
Tuttavia, molto si sta facendo nell’ambito della ricerca: sono 129 i medicinali
per le MR che hanno ottenuto l’autorizzazione per l’immissione in commercio in
Europa e 209 le designazioni di FO nel 2016 (erano 80 nel 2006). Inoltre, in
Italia 1 sperimentazione su 4, autorizzate nel 2015, è nelle MR. Evidenti
risultati dell’impegno nella Ricerca & Sviluppo dell’industria farmaceutica.
Ma c’é ancora moto da fare. È impegno di tutti riflettere sull’importanza e
responsabilità di imprenditori, amministratori pubblici, operatori volontari;
ma anche di chi è preposto a far
circolare notizie e approfondimenti che devono essere non una “falsa” promessa,
ma una conferma ogni qualvolta la scienza ce lo dice... senza ambizioni o assurdi
e a volte deleteri protagonismi! Tempo fa, in occasione di una giornata di
Studio sulla filiera del farmaco si affermava: «Si cura bene dove si fa ricerca», ma giustamente veniva prontamente
replicato: «Si cura bene dove si cura
bene». Ecco che l’informazione assume un ruolo importante precisando il
necessario sostegno dei famigliari in veste di accompagnatori e/o caregiver,
quindi di supporto fisico e psicologico. Attenzioni, queste, che evidenziano
quanto il paziente con MR ha bisogno di loro, anche perché teme l’abbandono e
quindi la solitudine che, a volte, può essere colmata da volontari di
associazioni preposte a questo tipo di assistenza. Modeste presenze come tante
altre, forse, che li vede sul campo dove c’é sofferenza, e dove c’è sofferenza
c’è insegnamento, dove c’è insegnamento c’è la consapevolezza di acquisire un
concetto nobile, che è bene tener presente, quello che ci ha tramandato, con il
suo esempio, il medico-filantropo e premio nobel per la Pace Albert Schweitzer
(1875-1965): «L’unica cosa importante
quando ce ne andremo, saranno le tracce d’amore che avremo lasciato».
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