Conclusa la XX edizione del CMID su malattie rare e
farmaci orfani
Sviluppi organizzativi e di ricerca a livello internazionale
attraverso le Reti Europee di Riferimento. Un impulso che vede uniti diversi Paesi
per cercare di dare una risposta (diagnostica e terapeutica) a pazienti e alle
loro Associazioni
di Ernesto Bodini
Sempre più
intense e di elevato valore scientifico le relazioni al convegno dedicato alla
Patologia Immune e Malattie Orfane, giunto quest’anno alla XX edizione, che si
è tenuto nei giorni scorsi a Torino. Organizzato dal Centro di Documentazione
di Immunopatologia e Documentazione sulle Malattie Rare (Cmid) diretto dal
prof. Dario Roccatello (ospedale San Giovanni Bosco di Torino), il convegno ha
ospitato numerosi relatori italiani e stranieri che si sono succeduti
apportando il proprio contributo non solo scientifico ma anche culturale, nella
non tenue speranza di poter far luce su un tema tanto attuale quanto
significativo per i particolari risvolti umani e sociali. Una delle relazioni
di non minor “coinvolgimento” è quella tenuta dalla dott.ssa Domenica Taruscio
(nella foto durante il suo intervento), direttore del Centro Nazionale
Malattie Rare all’Istituto Superiore di Sanità, ovvero “Malattie senza
diagnosi: un progetto bilaterale Italia/Usa”, il cui 30% di tutte le
Malattie Rare (d’ora in poi MR) non ha ancora una diagnosi. Molto è stato fatto
ma altrettanto resta da fare. «L’attenzione che deve essere posta a questo
gruppo di patologie – ha spiegato la relatrice – è notevole, proprio
perché non sempre la MR viene riconosciuta come priorità specifica dalla Sanità
pubblica, ed è così che questi pazienti iniziano a migrare da un Centro
all’altro con difficoltà di essere presi in carico. Per rientrare nel
quadro delle non diagnosticate, queste malattie devono avere una descrizione
fenotipica dettagliata ed essere caratterizzate dal punto di vista molecolare,
sino ad identificare il gene ma anche la patogenesi e il successivo target
terapeutico». Un orientamento che ha portato alla creazione di una Rete
internazionale coordinata dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore
di Sanità e dall’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), un Network
che include Italia, Stati Uniti, Canada, Giappone e Australia; oltre ad un
progetto pilota bilaterale Italia/Usa finanziato dal Ministero degli Affari
Esteri e della Cooperazione, cui partecipano cinque Centri clinici e di ricerca
italiani con lo scopo di raccogliere e analizzare dati dei pazienti italiani
senza diagnosi. E sono l’Irccs Mario Negri con il Centro di Ricerche cliniche
per le MR di Bergamo, il Centro multidisciplinare di Immunopatologia e
documentazione su MR di Torino, l’Unità operativa di Logistica genetica medica
del Dipartimento di Scienze mediche dell’università di Ferrara, il Lab MR del
Centro regionale di Coordinamento per le MR dell’A.O.U. Santa Maria della
Misericordia di Udine, l’Unità operativa complessa di Genetica medica del
Policlinico Tor Vergata di Roma. «Grazie a questo progetto, che verrà
condotto utilizzando standard internazionali condivisi – ha precisato
Taruscio –, sarà possibile sviluppare un data base nazionale contenente dati
relativi a genotipi e fenotipi, ed essere utilizzato dalla comunità scientifica
internazionale per condividere e sviluppare le conoscenze sulla complessità
delle MR».
Una ulteriore
precisazione è quella del dott. Simone Baldovino (nella foto),
ricercatore universitario al Cmid: «Le malattie non diagnosticate forse
rappresentano l’apoteosi delle M.R. e, studiarle, oltre a non essere
“conveniente” per il SSN, a volte fa scoprire delle insospettate risposte per
delle malattie comuni… E ciò può essere una spinta per i “malati rari” e le
loro associazioni, ma anche per i ricercatori e i clinici preposti alla loro
diagnosi e alla cura». In base all’ultimo report del Registro Nazionale MR,
che raccoglie i dati relativi a 275 malattie individuali e 47 gruppi di
patologie, sono stati segnalati fino al dicembre 2016 circa 195.492 casi di
persone colpite da MR. Il Registro da quest’anno è anche uno degli strumenti
essenziali per l’individuazione dei Centri di eccellenza che, in base a una
recente Direttiva europea, entreranno a far parte degli European Reference
Networks che costituiranno le Reti di eccellenza europee per la diagnosi e la
cura dei pazienti con patologia rara. Dal Registro si rileva che le patologie
più frequenti sono quelle ematologiche che costituiscono il 15% delle
segnalazioni raccolte, seguite dalle malformazioni e dalle patologie dello
sviluppo con disabilità intellettuale che raccolgono dati relativi a più di 80
patologie; seguono quelle dell’occhio con circa il 10% delle segnalazioni. “Negli
ultimi anni – spiegano in un editoriale pubblicato sul sito web dell’Aifa
Luca Pani e Mario Melazzini, rispettivamente direttore e presidente
dell’Agenzia Italiana del Farmanco (Aifa) – la ricerca ha prodotto
significativi risultati nel trattamento delle MR, tant’é che dal 2012 al 2015
l’Agenzia Europea dei Medicinali (Ema) ha approvato 57 nuovi farmaci orfani;
mentre in Italia dal 2010 ad oggi la spesa per i medicinali orfani è più che
raddoppiata, superando il miliardo e 200 milioni di euro (il 6,8% della spesa
farmaceutica totale)».
INTERVISTA A
DOMENICA TARUSCIO
C’è oggi più
attenzione ai pazienti con M.R. non diagnosticata
Dottoressa Taruscio, quante sono oggi le MR
codificate?
“Orientativamente
sono 5-6 mila, una cifra che è però suscettibile ad un incremento a seconda dei
progressi scientifici e delle valutazioni di incidenza variabili da un Paese
all’altro. A mio parere tuttavia, a parte l’incidenza numerica, è molto importante
farsi carico di questa realtà dal punto di vista scientifico e dell’assistenza
per poter dare così una risposta più concreta a questi pazienti”
Quando sono nate le Reti Europee di riferimento?
“Sono nate con
un Bando nel 2016 e verranno inaugurate il 28 febbraio prossimo in occasione
della Giornata Internazionale delle Malattie Rare”
Alle molteplici associazioni di pazienti con MR quale
tipo di coinvolgimento e di collaborazione sono richiesti dalle Reti Europee di
riferimento?
“L’Organizzazione
Europea (Eurordis) ha unito i pazienti in grandi gruppi sotto la sigla di
“ePAG” per coinvolgere le associazioni dei pazienti e garantire loro un
processo democratico di rappresentanza dei malati nei processi decisionali
inerenti le Reti di riferimento. È una innovazione molto importante per la
presenza dei pazienti all’interno della Governance delle Reti Europee, in
quanto farà in modo che i clinici e i ricercatori abbiano in comune “in primis”
il bene del paziente”
I LEA cosa contemplano per le MR?
“L’inserimento
di cento MR in più dal sospetto diagnostico sino al completamento del
follow-up, oltre ad un tavolo di lavoro per il mantenimento nei LEA volendo
prendere in considerazione ulteriori MR in tempi brevi”
Nell’elenco delle MR sono inclusi anche i tumori rari?
“I tumori rari
(TR) prevedono una propria regolamentazione, ma sia a livello nazionale che
europeo si sta cercando di inserirli nell’elenco delle MR”
Per molto tempo questi pazienti si sono sentiti
“isolati”. È così?
“Si, è vero, ma
oggi è aumentata la sensibilizzazione attraverso l’attività delle diverse
associazioni che li rappresentano, come pure attraverso le diverse attività
scientifiche e culturali”
Qual è la situazione dal punto di vista
dell’informazione sulle MR?
“Negli ultimi
anni è stata fatta molta attività a questo riguardo, con esiti in ascesa,
soprattutto se compariamo il fatto che 15 anni fa si parlava di MR in maniera
imprecisa, oggi constatiamo che c’é stata una evoluzione sia da parte dei mass
media che dei pazienti attraverso le Associazioni che li rappresentano. Si
parla di MR in più contesti, non solo dal punto di vista scientifico ma anche
da quello meramente divulgativo e quindi più appropriato… anche se in questo
ambito c’é ancora molto da fare. Per incrementare l’informazione l’Istituto
Superiore di Sanità ha istituito il N.V. 800.89.69.49, attivo dal lunedì al
venerdì (9.00-13.00), al quale rispondono psicologi dando informazioni
dettagliate a chiunque sia interessato al problema delle MR”
Quali i Paesi economicamente più evoluti in fatto di
ricerca scientifica?
“Gli Stati
Uniti sono più avanti in quanto investono considerevolmente, ma anche l’Unione
Europea sta progredendo attraverso l’Istituzione di Bandi di ricerca e dal
punto di vista dell’organizzazione sanitaria, anche se non con cospicui
finanziamenti, ma di certo notevole è l’avanzamento culturale in materia”
Quali sono le “posizioni” delle Case farmaceutiche nei
confronti delle Reti Europee di Riferimento?
“Inizialmente
c’è stato un “acceso” dibattito in quanto le Case farmaceutiche volevano far
parte delle Reti Europee, e anche se a tutt’oggi non ne fanno parte sono molto
interessate ad una collaborazione stretta, al fine di percepire più
“concretamente” i bisogni dei pazienti e di conseguenza sviluppare i prodotti
terapeutici”
La foto in alto è di E. Bodini
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