IL CMID E LE MALATTIE RARE

In visita al CMID dell’Ospedale San Giovanni Bosco e dell’Università di Torino

RICERCA, CLINICA E ASSISTENZA CON FOCUS SUI

PORTATORI MALATTIE RENALI, IMMUNOLOGICHE E RARE

Un’eccellenza ventennale per multidisciplinarietà,  

dialogo medico-paziente  e ospedale e territorio  

di Ernesto Bodini

Nel gennaio scorso si è conclusa a Torino la XIX edizione del Convegno su Patologia Immune e Malattie Orfane, a cura del CMID diretto dal prof. Dario Roccatello, che ha anticipato la Giornata mondiale delle malattie Rare del 29 febbraio. Appuntamenti e ricorrenze per ricordare che attualmente ne sono state identificate 6-8 mila, e che oltre alla esigenza di “rafforzare” il sostegno alla ricerca, una delle difficoltà più evidenti del vivere con una malattia rara è proprio il senso di isolamento vissuto dai malati e dalle loro famiglie, rappresentati in Italia da decine di associazioni, molte delle quali coordinate dalla Federazione UNIAMO (Rare Diseases Italy – onlus). Tra le diverse realtà impegnate su questo fronte nel capoluogo piemontese dal 2001 è attivo il Centro Multidisciplinare di Immunopatologia  e Documentazione su Malattie Rare (CMID), una Struttura Complessa dell’Ospedale San Giovanni Bosco afferente all’ASL TO/2 che ho visitato nei giorni scorsi. Si avvale della collaborazione dell’Università, e oltre a fare ricerca svolge un’attività integrata di medici e biologi sul piano assistenziale, documentale e laboratoristico nell’ambito della patologia immunomediata, offrendo all’assistit0 la possibilità di sperimentare approcci terapeutici anche complessi, e nuovi percorsi di screening diagnostico in ambito immunopatologico. «Il Centro si trova al 7° piano – spiegano il dott. Simone Baldovino e la dott.ssa Carla Naretto (rispettivamente ricercatore universitario e dirigente ospedaliero del CMID) – e comprende ambulatori per le visite (dalle 9.00 alle 17.00), una sala per la medicazione delle ulcere vasculitiche, un’area di D.H. per le  terapie infusionali (per malattie immunologiche, reumatologiche, ematologiche e neuro immunologiche, ad includere la sclerosi multipla), una per lo studio dei medici e una Segreteria per le prenotazioni di visite ed esami, oltre ad un’area dedicata all’ambulatorio di Ematologia e Malattie Trombotiche ed Emorragiche (diretta dal dott. Mario Bazzan, coadiuvato dalle dott.sse Antonella Vaccarino e Maria Pagliaro). Oltre alle patologie immunomediate il Centro si dedica ad alcune patologie di origine genetica  (amiloidosi familiari, patologie lisosomiali, sclerosi tuberosa, etc.».  Il Centro include competenze nefrologiche, infettivologiche, patologico-cliniche e psicoterapeutiche, ed offre la possibilità di effettuare numerose biopsie d’organo (rene, cute, midollo, sottomucosa rettale, arteria temporale, etc.). Tra le discipline maggiormente sviluppate negli ultimi anni è la Reumatologia, responsabile la dott.ssa Daniela Rossi. In quest’ambito i pazienti possono fruire dei più avanzati algoritmi diagnostici delle più moderne terapie biotecnologiche. L’attività di D.H., referente la dott.ssa Mirella Alpa, coadiuvata dalla coordinatrice infermieristica  Daniela Fiorina ed altre tre infermiere, si svolge tutti i giorni dalle 8.30 alle 17.00 per la somministrazione della terapia infusionale endovenosa, in pazienti preventivamente selezionati per complessità diagnostico-terapeutica. «Vengono trattate – spiega Alpa – diverse patologie rare come quella da disturbi del sistema immunitario (alcune delle quali rientrano nel Dlgs 279 del 2001); ma anche alcune forme di nefriti, glomerulonefriti, vasculiti, crioglobulinemie, malattie neurologiche rare (miastenia gravis), polineuropatie, sclerosi sistemica progressiva, cistite interstiziale. Generalmente vengono accolti per le terapie e il loro monitoraggio 15-18 pazienti al giorno, in parte prenotati e in parte provenienti dal P.S. o da Centri esterni anche extra-regionali  ».

Il CMID è funzionalmente aggregato ad una delle più importanti Divisioni di Nefrologia e Dialisi italiane, dotata di reparto di degenza, ambulatori, DH, emodialisi e dialisi peritoneale a cui afferiscono pazienti cronici ed acuti provenienti da territorio, P.S., Centri di Terapia Intensiva. Nel corso della visita di questo Servizio sono a colloquio con i dott. Marco Pozzato e Giacomo Forneris, che spiegano: «I trattamenti sono costanti, spesso lungo le 24 ore: oltre mille le dialisi all’anno, e poiché molti pazienti sono ricoverati anche in atri reparti dell’ospedale per altre patologie concomitanti, si è attivata una rete infermieristica (4 operatori più 1 per la notte) e di medici (con ruolo di consulenti) in grado di gestirli nel reparto  di ricovero». Questa struttura, che si avvale di  50 infermieri strutturati e 20 infermieri degli studi associati, tutti coordinati dalla Sig.a Marisa Vadori, comprende diverse sale dialisi in grado di soddisfare al meglio le esigenze del paziente anche sul piano sociale e professionale. In totale il Centro è dotato di 43  postazioni per emodialisi, attive sia su turni diurni che notturni (come in pochissimi altri Centri in Italia). A ciò si aggiunge un grosso settore di dialisi peritoneale ed uno organizzatissimo Centro di Training per l’Emodialisi Domiciliare che negli ultimi due anni ha raddoppiato la propria attività (e attualmente consta di 15 pazienti, primo Centro in Piemonte e uno dei primi in Italia). «L’efficacia della cosiddetta self-dialisi – spiegano i clinici – deriva dalla personalizzazione del trattamento, tale da favorire l’outcome, con il vantaggio che tale procedura è di facile esecuzione (dopo un apprendimento in ospedale di circa due mesi). Poche sono le controindicazioni, mentre significativa è la risposta di psicologica, di autostima e anche clinica». Il percorso di attività nefrologica e dialitica comporta il trattamento di numerosissimi pazienti ogni giorno, tra ricoverati ed esterni. «I pazienti – spiega Vadori – per i quasi due terzi sono stranieri. Con alcuni vi sono difficoltà di relazione per la lingua e la culture diverse che talora rende indispensabile l’intervento  del mediatore culturale. Altre criticità  sono rappresentate dalla movimentazione dei pazienti (acuti e cronici) ed il “sovrapporsi” dei turni nelle pur numerose postazioni dialitiche». Il reparto di degenza di Nefrologia, che si trova al 6° piano, consta di 8 camere a due letti e con servizi, e una ad un letto per l’isolamento. “In questo reparto – spiegano i medici Giacomo Quattrocchio e Roberta Fenoglio - i pazienti  provengono dal P.S. per problemi nefrologici o perché affetti da una malattia rara, mentre per altri si tratta di ricoveri in elezione di grande complessità. La degenza media, che negli ultimi 2 anni si è quasi dimezzata  è attualmente inferiore ai 10 giorni: riguarda pazienti affetti da malattie renali, dializzati e trapiantati di rene con gravi complicanze, malattie immunologiche rare, etc. ».

Il nesso tra la Nefrologia e la struttura del CMID consiste nel fatto che molte malattie immuno-reumatologiche danno un coinvolgimento renale ed alcune malattie complesse e rare, come le vasculiti sistemiche primitive e secondarie (per le quali l’Ospedale San Giovanni Bosco ha la più grossa casistica in Piemonte) sono di interesse comune immuno-reumatologico e nefrologico.  Il reparto di Nefrologia è anche di riferimento per le biopsie renali complesse su rene nativo. Se ne effettuano annualmente circa 180. Operano nel reparto 13 infermieri e 7 Oss che fanno capo alla coordinatrice Filippa Catania. Nell’insieme CMID e Nefrologia e Dialisi, diretti dal prof. Dario Roccatello, Ordinario dell’Università di Torino, rappresentano un complesso strutturale assai variegato la cui attenzione si focalizza costantemente su molte patologie rare, alcune rarissime (con prevalenza di 1 su 100 mila persone), come le malattie da accumulo lisosomiale, ad esempio il morbo di Gaucher nel quale uno specifico difetto enzimatico non consente si sviluppino correttamente alcuni organi. Sono malattie sistemiche in quanto possono interessare più organi.  La ricerca sul  fronte della terapia sostitutiva ha costi molto elevati.

Se ne è discusso a Torino nel corso dell’ultimo Convegno sulle Malattie Rare, presieduto dal prof. Roccatello: molte le sessioni scientifiche, come quelle dedicate alla sclerosi sistemica progressiva e il morbo di Behcet, agli sviluppi del laboratorio di patologia clinica per le malattie rare, all’onconefrologia, alle nuove frontiere terapeutiche delle malattie renali, al trapianto da donatore a cuore fermo come ulteriore speranza per i pazienti con malattia rara, alle nuove proposte terapeutiche nella malattia di Gaucher. «In Piemonte – precisa il prof. Roccatello – i pazienti con malattie rare sono circa 25 mila, ossia il 10% del livello nazionale. Per le terapie, oggi, le aziende farmaceutiche dispongono di una sorta di copyright per una decina d’anni, per cui i farmaci che producono rimangono senza concorrenza. Le aziende possono “negoziare” direttamente il costo del farmaco con il Ministero. Quando riescono a produrre un farmaco di qualche rilevanza terapeutica l’accesso a mercato diventa molto vantaggioso. Ciò ha consentito avanzamenti di rilievo in alcune malattie, che in passato erano mortali». A questo riguardo si sta delineando la possibilità di defiscalizzare gli oneri per la ricerca e per la produzione di farmaci orfani. La proposta è stata avanzata da Antonio De Poli, autore di un decreto legge nel quale si prevede, tra l’altro, la defiscalizzazione degli oneri per la ricerca scientifica sulle malattie rare. «Le terapie, quando esistono – ha sottolineato De Poli in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare –, sono ancora troppo care. È un problema che riguarda due milioni di persone in tutta Italia ed è importante che la diagnosi arrivi prima possibile.  Secondo De Poli è urgente elaborare, e soprattutto aggiornare, il Piano Nazionale delle malattie rare, “fermo” al 2013 e che richiede una urgente revisione.