MAGGIOR CONOSCENZA
DELLA MORTE CARDIACA IMPROVVISA DALLA LETTURA MAGISTRALE DEL PROF. GAETANO
THIENE CARDIOLOGO E ANATOMO-PATOLOGO
di Ernesto Bodini
Lo scenario della Cardiologia mondiale non
ha confini, come si evince dal consueto (e ormai tradizionale) appuntamento
nella capitale subalpina che anche quest’anno (23-25 ottobre) ha visto riuniti
i maggiori esperti provenienti da diversi Paesi europei e dagli Stati Uniti,
coordinati dal prof. Fiorenzo Gaita e dal dott. Sebastiano Marra,
rispettivamente direttore della Cattedra di Cardiologia alla Facoltà di
Medicina e Chirurgia di Torino, e direttore del Dipartimeto Cardiovascolare e
Toracico della Città della Salute e della Scienza (ospedale Molinette) di
Torino. Tralasciando i numerosi interventi per rispondere al tema congressuale
“Advances in cardiac arrhythmias and
great innovations in cardiology”, una delle novità è emersa dalla lettura magistrale
“The
role of melecolar autopsy in 2014: from the anatomical theatre to the double
helix”, tenuta di fronte ad un folto pubblico dal prof. Gaetano Thiene
responsabile del Servizio di Patologia Cardiovascolare all’Università di
Padova. Un tema per certi versi poco trattato ma di grande importanza per
rammentare che per morte cardiaca improvvisa si intende la morte naturale
dovuta a causa cardiaca che interviene solitamente entro un’ora dalla comparsa
dei sintomi acuti in soggetti con o senza preesistenti patologie
cardiovascolari, in cui il momento e le circostanze della morte sono
inaspettate. ma quale è il ruolo dell’anatomo-patologo per una mirata ed
attenta descrizione delle cause in essere, con l’individuazione di un
“particolare” difetto del muscolo non necessariamente sospettato o ipotizzato?
È facilmente immaginabile che particolarmente significativo è il ruolo
dell’autopsia nella interpretazione della morte improvvisa, in quanto di fronte
ad una persona deceduta per tale causa, è indispensabile stabilire le eventuali
cause che l’hanno determinata.
«Se
la morte cardiaca ha avuto un meccanismo aritmico o meccanico e una volta
stabilito che si tratta di una morte cardiaca – ha spiegato il prof. Thiene
–, questa è legata a una patologia
potenzialmente trasmissibile geneticamente, ed è quindi opportuno estendere
l’indagine alla famiglia; escludendo, ovviamente, che non ci sia stato
avvelenamento, assunzioni di droghe, etc. Ancora oggi, per capire la causa (o
le cause) di una morte improvvisa è indispensabile eseguire l’autopsia, e la
sequenza dell’esame consiste nell’escludere che si tratti di morte cerebrale,
di asma, rottura per aneurisma aortico, shock settico, etc. Nei primi 300 casi
da noi autopsiati si è constatato che si trattava di un problema cardiaco:
morte cerebrale nel 5%, morte per crisi respiratoria per il 4%. Quando si è
trattato di stabiire i meccanismi nel 3% è stata individuata una fibrillazione
ventricolare; mentre più rare la rottura del cuore, dell’aorta e l’embolia
polmonare». Il cuore va incontro ad una sorta di “terremoto elettrico” ma
appare significativa la consavolezza che tale manifestazione è reversibile,
graie alla disponibiità del defribillatore. Ma lo strumento di valutazione e
accertamento è pur sempre la visione che permette di fare la diagnosi di una
embolia polmonare, di una stenosi coronarica, o di una cardiopatia ipertrofica;
tant’é che l’accertamento di morte improvvisa nel 70% dei casi si “risolve”
semplicemente con l’autopsia e quindi con l’osservazione diretta del muscolo
cardiaco.
«Nell’autopsia
– ha specificato il cattedratico, che si definisce cardiopatologo – è importante fare la sezione trasversale del
muscolo cardiaco per vedere contemporaneamente i due ventricoli al fine di
ottenere più informazioni, per poi proseguire con l’esame istologico e
realizzare la mappatura del cuore con l’ausilio del microcoscopio». Il
relatore ha sottolineato inoltre che si vuole capire con certezza quando
bisogna rivolgersi agli specialisti patologi, e per questo è fondamentale la
“seconda opinion». Ma oltre all’istologia è necessario fare un prelievo
molecolare cardiaco perché se l’indagine istologica rileva, ad esempio, una
miocardite è solo con la biologia molecolare che si può stabilire l’esistenza
dell’agente biologico, spesso virale… Il 12% delle morti improvvise giunte
all’osservazione dell’équipe del patologo padovano, riguardavano pazienti
pediatrici (l’enterovirus è il classico virus cardiotropico). Soffermandosi
sugli studi molecolari il relatore ha fatto riferimento a due aspetti: quello
virologico e quello delle mutazioni; aspetti particolarmente interessanti in
quanto di malattie trasmissibili ce ne sono due in particolare: infettive e
genetiche. «Si tratta, quindi – ha
concluso il prof. Thiene –, di fare
un’indagine molecolare sul cadavere (autopsia molecolare, ndr), seguita dall’esame tossicologico (peraltro
in Italia non viene fatto sistematicamente) che potrebbe rivelare l’assunzione
di droghe o comunque di sostanze tossiche. Il 30% delle morti cardiache
imrovvise sono dovute a cause trasmissibili geneticamente, ma non tutte danno
deformazioni strutturali visibili ad occhio nudo o con esame istologico».
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